Родителям особенно важно замечать изменения, которые появляются после того, как ребёнок начинает ходить. Если ноги постепенно искривляются, малыш быстро устаёт и часто просится на руки, это не всегда каприз или обычная ортопедическая проблема. Иногда такие признаки связаны с редким заболеванием — гипофосфатемическим рахитом.
В России живут около 6000 людей с этой патологией, а ежегодно рождается примерно 60 детей с редкой формой рахита. Самый распространённый вариант — Х-сцепленный гипофосфатемический рахит: он встречается примерно у одного из 20 000 новорождённых.
Почему витамин D может не помочь
При обычном рахите организму может не хватать витамина D и кальция. При гипофосфатемическом рахите проблема другая: почки теряют слишком много фосфатов с мочой. В результате уровень фосфора в крови снижается, а костная ткань хуже минерализуется. При этом содержание кальция в крови может оставаться нормальным.
Болезнь имеет генетическую природу. В большинстве случаев ребёнок получает мутацию от одного из родителей, но примерно в каждом пятом случае она возникает впервые в семье. Без лечения заболевание прогрессирует и может привести к деформациям скелета и инвалидности. Ранняя диагностика помогает сохранить здоровье и качество жизни.
Какие симптомы требуют внимания
Первые заметные проявления часто возникают в возрасте около года — полутора лет, когда ребёнок уже начал ходить. Насторожить родителей могут:
- искривление ног под весом тела;
- «утиная» походка;
- отставание в росте после года;
- вытянутая форма черепа;
- быстрая утомляемость и нежелание ходить;
- хрупкая эмаль, ранний кариес, абсцессы или преждевременное выпадение зубов.
Если проблемы с зубами сочетаются с низким ростом или деформацией ног, это веский повод обсудить ситуацию с врачом. Ребёнку может требоваться консультация детского эндокринолога или нефролога, а не только ортопеда.
Какие обследования нужны
Для первичной диагностики оценивают симптомы и назначают анализы крови на фосфор, кальций, щелочную фосфатазу, паратгормон и витамин D. В моче проверяют тубулярную реабсорбцию фосфатов. Также могут потребоваться УЗИ почек, рентгенография трубчатых костей и молекулярно-генетическое исследование.
Самостоятельно давать ребёнку препараты фосфора или увеличивать дозу витамина D не следует. Тактика лечения зависит от формы заболевания и определяется специалистами.
Подробнее о признаках, диагностике и современных возможностях помощи можно узнать в материале «АиФ Здоровье».
Лечение существует
Для самой частой формы гипофосфатемического рахита в России доступна патогенетическая терапия. С 2021 года благодаря фонду «Круг добра» около 300 детей получают её бесплатно. Терапия помогает удерживать фосфор в организме и снижает риск деформаций ног, проблем с зубами, костями и мышцами.
Другие формы заболевания могут лечиться препаратами фосфора, иногда в сочетании с активными метаболитами витамина D. Решение о лечении принимает врач. Главное — не ждать, что ребёнок перерастёт проблему, а своевременно обратиться за обследованием.
